はじめに 脂質異常症、高血圧、2型糖尿病は、心血管疾患の一般的な修正可能な危険因子として一貫して特定されてきました。しかし、ほとんどのエビデンスはヨーロッパ系の集団から得られたものです[1-3]。世界人口の少なくとも5分の1を占めるにもかかわらず、東アジア系の被験者から得られたエビデンスは多くありません[4-6]。さらに、これら少数の観察結果を調査するために東アジア系の集団で行われたランダム化試験もまた、少数です。

メンデルランダム化は、心血管危険因子と疾患との因果関係を検証することができる研究方法です。個人の表現型の一部は、出生時にランダムに遺伝する遺伝子多型によって決定されます。表現型を決定する遺伝子多型の無作為割付けは、ランダム化比較試験における治療群への割付けに類似しています（図1）。

メンデルランダム化は、遺伝的変異体のランダムで変更不可能な割り付けを利用して、逆因果によるバイアスのリスクを排除し、交絡によるバイアスを最小化するのに役立ちます。そこで本研究では、東アジア系の個人において、伝統的な心血管危険因子と、一般的な心血管疾患との間の潜在的な因果関係を調査し、その結果をヨーロッパ系の個人で得られた結果と比較しました。